韶关市妇幼保健院生殖中心、产前诊断中心 李九凤 随着优生优育知识的普及,大部分年轻人都知道后代的健康受到各种条件的影响。身体潜在的疾病、来自祖辈的未察觉的遗传病、某些食品、药品和不良的生活习惯,如吸烟、饮酒等都有可能影响怀孕后胎儿的健康。因此,当有了“造人”计划时一定要提前做好准备,了解自己是否适合怀孕,什么是应该要做的,什么是必须避免的;怀孕后坚持规范孕检,及时发现胎儿异常,步步为营、步步把关,避免悲剧的发生。 结婚-------你准备好了吗?婚前检查是为将来家庭新成员的健康负责。特别在取消婚检的过去几年,出生缺陷儿明显增加,很快就引起了人们的警觉,现在韶关地区的婚检率有了逐步的攀升。婚前体检有以下意义: 1、如果双方身体如果有疾病或缺陷,能通过婚前体格检查及时发现、及时治疗,保证婚后生活的幸福美满。 2、某些生殖器的先天性异常能在婚前得以发现及矫治,以免婚后发生不必要的焦虑与性功能障碍,例如:处女膜肥厚或狭窄、子宫发育异常等等。 3、某些可影响后代的疾病如能在婚前发现或明确,在婚后注意避孕,以免传给下一代。 怀孕——你准备好了吗?有些年轻夫妇认为,自己身体一向很好,孕前也没有感冒、发烧,自然怀孕就可以了,不需要做孕前检查。事实却并非如此,孕前检查与体检其实不是一回事,体检的目的是预防自身的疾病,但对孕妇来讲进行孕前的咨询和检查是优生优育的关键。很多育龄女性或轻或重存在一些生殖系统感染,这些感染的危害已经被广大女性所熟知。而对感染有弓形虫、风疹病毒、巨细胞病毒、单纯疱疹病毒以及其他一些特异病毒一般了解不多,感染这些病毒后没有明显症状,不易被觉察,必须通过孕前检查化验才能发现。这些病毒对正常受孕影响很大,有些严重的甚至会导致胎儿畸形。 而且准妈妈们能够通过孕前检查,排除潜在的造成流产以及畸形胎儿的常见危险因素。如遗传因素、生殖器官畸形或疾病、感染、内分泌因素、免疫因素等。尽可能安全的孕育健康宝宝。尤其是35岁以后怀孕的“高龄”产妇,更应该及时做好孕前检查,认真计划怀孕事宜。 孕前要做哪些检查? 首先,需要做宫内感染病毒学检查:检查巨细胞病毒、弓形虫、风疹病毒、疱疹病毒等,判断感染情况。女性朋友如果在孕前发现抗体阳性,为了下一代的健康,最好在医生指导下进行治疗和定期监测,直到抗体转阴后再考虑怀孕。 其次,女性孕前最好做一次妇科检查。一些生殖道内的致病微生物如淋球菌、梅毒螺旋体、沙眼衣原体等,也可引起胎儿子宫内感染,影响胎儿的正常发育。如果有感染,应推迟受孕时间,先治疗。 另外,育龄女性还应在孕前做一次B超检查,了解子宫、附件的基本情况。 产检——你做了吗?孩子的健康与否,就会直接关系到家庭的幸福美满。所以,通过产前医学检查和优生优育指导,查找相关的高危因素,并对影响优生优育的因素进行孕前干预,减少流产、胎儿畸形和妊娠期并发症等的发生,对家庭的稳定和幸福,有着十分重要的意义。产检项目必须由专业妇产科医师根据受检者的具体情况,选择合理的检查项目,全面、客观、科学地分析受检者的病历资料和检查结果,并对检查出的疾病及时治疗并提出指导性意见。这里我只提提最重要的几次检查:1、孕11-13+6的NT检查和早期唐氏筛查,可以筛查出大约90%的先天愚型胎儿;2、孕22-24周的B超筛查大畸形(医生称为Ⅲ级筛查),以排除胎儿的大部分结构畸形。特殊的高危孕妇孕前和孕期都要加强检查,还需要接受产前诊断(又称宫内诊断、出生前诊断)。孕妇有下列情况之一者应进行产前诊断:①年龄≥35岁的高龄孕妇; ②有习惯性流产、死胎史; ③妊娠早期有胎儿致畸因素接触史;④羊水过多;⑤有分娩染色体异常儿史; ⑥夫妇之一为染色体平衡易位或嵌合体者; ⑦有神经管畸形或肢体畸形儿分娩史;⑧超声胎儿结构异常者;⑨夫妇之一是X连锁遗传病患者或致病基因携带者,或有X连锁遗传病家族史。 针对胎儿染色体数目或结构异常的疾病,在妊娠期通过有创性诊断方法(绒毛取材术、羊膜腔穿刺术和经皮脐血管穿刺)获取胎儿来源细胞,进行染色体核型检测,发现并确诊,能够于分娩前尽早终止妊娠。我们还可以通过产前诊断检查出许多遗传性疾病如重度地中海贫血等严重危害宝宝健康的疾病。婚检、孕前检查、产检,步步不可少,为孕育健康宝宝保驾护航。
韶关市妇幼保健院生殖中心、产前诊断中心 李九凤孩子是父母甜蜜的负担,但造物主偶尔也会出错,一些有问题的孩子、一个畸形的孩子也会降临到人世间,成为痛苦的负担,给家庭、家族和社会带来沉重的负担,对孩子本身也是无尽的折磨。所以每对父母沉浸在怀孕的喜悦的同时,别忘了自己的责任,再不情愿也得到医院走走,去做做产检,该听医生的建议补充宝宝必需的物质了,该做产前优生筛查啦,必要的时候见见遗传咨询医生。因为遗传是优生的基础,在自然界,只有先天素质良好的种子才能结出优良的果实。同样道理,只有继承了父母双方良好遗传基因的健康胎儿,才有可能优生。如在下列情况下,你一定要向医生进行孕前遗传咨询:夫妻双方有一人患有先天性疾病;夫妻双方有遗传疾病家族史;曾分娩过有遗传性疾病或先天性疾病婴儿;近亲结婚;女性年龄超过35岁;连续3次或3次以上流产等。孕前、孕期有致畸因素接触史 ,需要做孕期遗传咨询者包括:围产期用药;孕妇酗酒后怀孕;病毒感染;预防接种;辐射接触;药物避孕失败;心理因素不良;孕期因其他疾病需要进行药物或手术治疗者,或因为恶性肿瘤需要放疗、化疗者。优生从孕前准备开始。女性在准备怀孕时,就要避免接触有害物质如新装修的房屋、新买的轿车、放射性物质,孕前3个月起可服用叶酸片以预防胎儿神经管畸形,同时要检查是否感染弓形虫、风疹病毒、巨细胞病毒及单纯疱疹病毒。如果是急性期感染,最好不要在此时怀孕。怀孕后应定期产前检查,每次检查都要测体重、血压,检查有无水肿,复查胎位,听胎心,必要时要进行B超检查及胎心监护。目前人们的生活条件允许我们对每个孕妇进行产前筛查。产前筛查通常是指母血清产前筛查。产前筛查对象是:孕11-13+6周、16-20周的所有非高危孕妇,筛查孕妇怀21-三体胎儿(先天愚型儿)、18-三体胎儿、开放性神经管畸形儿及其他染色体异常儿的风险值,对高风险孕妇进行产前诊断,以尽量避免这类型胎儿的出生。有人或说以前人们啥检查也不做,还不是一样生好好的孩子?我这样说也许大家能理解:人们生存的大环境在恶化,要生育的男女身体的小环境也在恶化,人类的生育能力并没有越来越强,只能是走下坡路,再加上计划生育政策的无私执行,我们还能做到想生就生,生个啥样我也养着吗?现在大城市里晚婚晚育的孕妇越来越多,高龄二胎政策的放开,高龄孕妇随着年龄的增加,就使胎儿染色体畸变率增高,唐氏综合征患儿出生率亦随年龄增加而上升。所以对于高龄初产妇需进行产前诊断(又称宫内诊断、出生前诊断),以排除唐氏综合征为最常见的染色体病的可能。有以下情况的高危孕妇是需要直接做产前诊断的:孕妇年龄≥35周岁者; 曾经生育过染色体病患儿者;曾有不明原因的自然流产史、畸胎史、死产或新生儿死亡史者;产前B超检查怀疑胎儿可能有染色体异常者;夫妇一方有染色体基因异常携带者。产前诊断包括:①早期用绒毛细胞做产前诊断(检查染色体核型、微核等),在11周左右,用一根活检针通过宫颈或腹壁进入宫腔到达胎盘位置,取出少许绒毛组织,进行检查。;②羊膜腔穿刺取羊水及羊水细胞(妊娠16-24周),在B超的引导下,以针头穿刺的方法,取羊水、收集胚胎脱落细胞,进行检查。这些都是很准确地检测胎儿是否异常的方法,此方法相对安全。③脐带穿刺 ,24周后,用特殊针头通过腹部取胎儿脐带血,进行检查,这种方法可以检测染色体是否异常和遗传性血液病。引起流产的几率高于羊水检查。以上检查方法仅用于高危孕妇,需要到有认证资格的医院检查,需要经过具有资质医生严格掌握手术适应症、禁忌症后实施,也需要在有经验的医生指导下进行。④B型超声检查,每次扫描时间短,孕妇无痛若,对胎儿无伤害,有可能发现体表畸形和异常,一般需要做3-4次,分别在12周和24周和32周的时候进行。这项检查可用来进一步确定孕妇的怀孕日期及任何发育异常的情况,如腭裂、脏器异常,同时可发现多胞胎,孕妇都应做此项检查。④胎儿镜检查,现少用。我国是出生缺陷高发国家之一,每年有80万—120万名出生缺陷儿,平均每30秒就有一名缺陷儿出生。希望通过我们的努力减少韶关及周边地区的缺陷儿的出生,愿每位父母拥有健康聪明的孩子,爸爸、妈妈、健康的孩子,才是开心的一家。
地中海贫血最早发现于地中海区域,当时称为地中海贫血,国外亦称海洋性贫血。在我国习惯上仍称为地中海贫血。简称:地贫。 地中海贫血常见于地中海沿岸国家。看到这就会有很多人说:地贫关我什么事呀?别急,听我慢慢说。中东、印度、东南亚各国、中国南方等地也常见。我国以广西、广东、海南、江西、湖南、四川等地多见。根据2012年广东省地贫基线调查的最新结果,广东的地中海贫血发生率:16.1%。与几年前调查的13.8%的结果有了明显的升高。而我们韶关,是广东省的最高发地区之一,不要以为地贫离我们很远,实际上在韶关每8-9个人之中就有一个携带有地中海贫血基因。单在我们医院,每年有几十个胎儿被诊断患有重度地贫,而被引产。也有为数不少的胎儿出现水肿、死胎,或者出生后数分钟就早早离开人世,在没有深究原因的情况下草草处理了。最遗憾的是,韶关目前有50几位重度地贫的患儿在家长没有准备的情况下出生,艰难而痛苦的活了下来,每月坚持输血、用除铁剂,沉重的负担压垮了几辈人,而勉强维持下来的生命,几乎都在童年夭折。这其中的痛苦可想而知。看完这段恐怖了吧!地贫离我们实际上比想象的近很多。这时候又会有人说地贫是什么东西?没听过!很多地贫家长,从自己孩子患病之前 “听都没听过”(这也是每一位地贫患儿的父母在孩子被确诊前对地贫的认识)。日前从广州市重型地中海贫血儿童联谊会上了解到,重型地中海贫血儿童出生比例逐年增高。地中海贫血远没有白血病那么让人闻之变色,可其危害并不亚于白血病。重型患儿病后只能靠频繁输血维持生命,而且几乎都在童年夭折。下面我们讲讲什么是地中海贫血。地中海贫血是一种严重的遗传性贫血,是由于先天性的基因缺陷导致人体不能正常合成血红蛋白,使红血球在脾脏和骨髓里就很容易溶解破碎,形成慢性遗传性的贫血。遗传性贫血,那就是从前辈那一代一代祖传下来的。说到这,又会有患者问:我们祖祖辈辈没有贫血的人呀!不可能的。这时候我往往回答说:“你们只是没有被发现,不代表就没有,而且你们的祖辈运气都不错。”地贫常见的是 :α海洋性贫血; β海洋性贫血。韶关是α海洋性贫血的高发区。β海洋性贫血也较常见。由于遗传缺陷不同,本病表现轻重程度非常不同,有在胎儿及婴幼儿即因极重的溶血性贫血致死的,也有虽有血红蛋白异常而一生无任何临床症状的。 地贫贫血基因型和表现型均多样化,差异很大。临床上常根据症状及体征的轻重分为轻型、中间型和重型;而基因型又可分为纯合子和杂合子型。1、重型:出生数日即出现贫血、肝脾肿大进行性加重,黄疸,并有发育不良,其特殊表现有:头大、眼距增宽、马鞍鼻、前额突出、两颊突出,其典型的表现是臀状头,长骨可骨折。骨骼改变是骨髓造血功能亢进、骨髓胜变宽、皮质变薄所致。少数患者在肋骨及脊椎之间发生胸腔肿块,亦可见胆石症、下肢溃疡。常见并发症有急性心包炎、继发性脾功能亢进、继发性血色病。2、中间型:轻度至中度贫血,患者大多可存活至成年。3、轻型:轻度贫血或无症状,一般在调查家族史时发现。地贫既然是遗传病,那就是从父母遗传下来的。我们没有办法选择自己的父母,但是我们有义务不做重度地贫儿的父母。我们有义务给自己做婚检,了解自己是不是地贫携带者,了解对方是不是地贫携带者,如果运气不好,都携带同型地贫基因,那就要慎重考虑是不是继续在一起了。有人会说我们感情好,决定结婚了。那医生没有权力反对的,但一定会告诉你们,夫妇双方携带同类型地中海贫血基因,即有大约四分之一的机会生育重型地中海贫血胎儿,当然,运气好的话,也可能是那四分之三的机会,能够要到一个可以正常存活的孩子。怀孕后必须做产前诊断,产前诊断是唯一避免重型地中海贫血患儿出生的有效手段。我们曾经见过一对夫妇,怀孕10次,均是重度地贫胎儿。我们没有办法选择自己的父母,但是我们有义务给自己做产检,错过婚检了,我们必须做产检,产科医生会给孕妇做地贫的筛查,给有必要的夫妇做产前诊断,在重型地贫儿出生之前做措施还来得及的。说到这,又会有夫妇说:生地贫儿就地贫儿呗,生下来我们治好他不就行了!那我会建议你们加入韶关市地贫协会,之后估计没有一个人会再说这句话了。韶关的重度地贫儿童因为得不到有效救治,很多未成年早早夭折。他们的童年在“等待死亡”的痛苦中,慢慢消逝。一个地贫患儿靠常规治疗活到三四十岁,治疗费大概要三四百万元。很多家庭卖房子、卖地,欠债一辈子都还不清。看到这,相信大家已经明白了:地贫是不可以预防的,但是我们可以控制重度地贫儿的出生。说到预防之前,再啰嗦一下地贫的遗传方式。一般来说,若果两名属同一类型的地中海贫血患者结合,便有机会生下重型贫血患者。若夫妇两人都不是地贫基因携带者,他们的下一代将不会有这种基因。若夫妇只有一方是地贫基因携带者,每次怀孕,他们的子女有50%机会因遗传而成为地贫基因携带者。若夫妇二人都是地贫基因携带者,每次怀孕他们的孩子会有25%的机会是“正常”,50%的机会成为地贫基因携带者,而有25%的机会患上重型地贫。说到预防,其实也很简单。一是要知道自己这两口子是不是有轻、中型地中海贫血(因为重型是不可能正常长大,所以是轻或者症状偏轻的中型),只需抽取少量血液样本化验,过程简单。 二是若本身及配偶同属同型贫血患者,则胎儿必须接受产前检查,以证实胎儿是否重型贫血患者。 预防地中海贫血的最有效办法是婚检。夫妻在结婚时应到有条件的综合性医院、妇幼保健院或生殖健康诊疗机构进行遗传咨询及相关检查,若检查结果显示夫妻携带地中海贫血基因,则应采取相应预防措施。除婚检外,产前诊断也是预防地中海贫血发生的重要手段。应在怀孕早期或中期到医院作产前诊断。产前诊断也不太复杂,痛苦小,用专业的取材针提取一点绒毛或者羊水,利用DNA基因分析诊断方法进行产前诊断。若胎儿显重型地中海贫血,即行引产术,终止妊娠。说简单其实也不简单的。“预防和干预措施落实不到位,地贫被大部分人忽略,广东婚检率还不到30%。”据一位相关负责人介绍,2006年,我省农村婚检率仅为0.45%,排在全国29位。即使到2010年,全省婚检率也还不到30%。因此,地贫未得到有效控制的原因在于,政府的预防和干预措施落实不到位。虽然韶关全市实行免费婚检,而且部分条件相对好的县市基层医疗卫生机构还提供免费孕前优生检查,但全市的婚检率远远达不到要求。 现在,我们在多年的期盼和努力后,迎来了转机。广东省政府、卫生厅领导已经充分认识到地贫防控的重要性,专项的拨款用于广东省地中海贫血防控项目。我市按照《广东省地中海贫血防控项目管理办法》中的要求,为我市孕妇接受地贫产前诊断服务予以资助。补助对象:补助对象必须符合下列条件:(1) 夫妇双方或一方为韶关市户籍。(2) 夫妇双方经地贫基因诊断为同型α或β地贫基因,为其胎儿进行了地贫产前诊断。(3) 2012年10月1日起,在我市产前诊断中心进行地贫产前诊断者。目前韶关市妇幼保健院遗传与产前诊断中心是我市唯一一家经过国家正式评审的产前诊断中心。1. 补助项目及标准:(1) 补助项目:包括孕妇夫妇双方及一个胎儿的基因诊断、超声定位下穿刺手术总费用。超出此范围所需要进行的其他诊断项目不在补助范围之内。(2) 补助标准:每孕次补助1773元。2. 补助对象需提供的材料:(1) 夫妇双方的身份证、户口本、结婚证的原件和复印件。(2) 产前诊断机构(韶关市妇幼保健院)出具的夫妇双方及其胎儿的基因检测报告、产前诊断病历、收费单据、费用清单的原件和复印件。(3) 如非孕妇本人领取补助,需提交代领人的身份证原件和复印件,以及委托人的书面授权书。3. 领取补助费程序:孕妇接受地贫产前诊断后3个月内→到孕妇户籍所在地(如孕妇非本市户籍,则到孕妇丈夫户籍所在地)的地市级妇幼保健院(韶关市保健院) 提交上述材料→韶关市妇幼保健院核对身份和资料,留存复印件,并在收费票据原件上注明“已发地贫补助金”,填写《广东省地贫防控项目胎儿地贫产前诊断补助对象信息采集表》→签字确认并领取补助费用。补助经费发放工作:韶关市妇幼保健院负责辖区地贫防控项目服务对象补助经费的发放、管理工作。在我市其他单位(非国家评审通过的医疗机构)做地贫产前诊断者,按规定不享受补助。
优生,家家才开心孩子是父母甜蜜的负担,但造物主偶尔也会出错,一些有问题的孩子、一个畸形的孩子也会降临到人世间,成为痛苦的负担,给家庭、家族和社会带来沉重的负担,对孩子本身也是无尽的折磨。所以每对父母沉浸在怀孕的喜悦的同时,别忘了自己的责任,再不情愿也得到医院走走,去做做产检,该听医生的建议补充宝宝必需的物质了,该做产前优生筛查啦,必要的时候见见遗传咨询医生。因为遗传是优生的基础,在自然界,只有先天素质良好的种子才能结出优良的果实。同样道理,只有继承了父母双方良好遗传基因的健康胎儿,才有可能优生。如在下列情况下,你一定要向医生进行孕前遗传咨询:夫妻双方有一人患有先天性疾病;夫妻双方有遗传疾病家族史;曾分娩过有遗传性疾病或先天性疾病婴儿;近亲结婚;女性年龄超过35岁;连续3次或3次以上流产等。孕前、孕期有致畸因素接触史 ,需要做孕期遗传咨询者包括:围产期用药;孕妇酗酒后怀孕;病毒感染;预防接种;辐射接触;药物避孕失败;心理因素不良;孕期因其他疾病需要进行药物或手术治疗者,或因为恶性肿瘤需要放疗、化疗者。优生从孕前准备开始。女性在准备怀孕时,就要避免接触有害物质如新装修的房屋、新买的轿车、放射性物质,孕前3个月起可服用叶酸片以预防胎儿神经管畸形,同时要检查是否感染弓形虫、风疹病毒、巨细胞病毒及单纯疱疹病毒。如果是急性期感染,最好不要在此时怀孕。怀孕后应定期产前检查,每次检查都要测体重、血压,检查有无水肿,复查胎位,听胎心,必要时要进行B超检查及胎心监护。目前人们的生活条件允许我们对每个孕妇进行产前筛查。产前筛查通常是指母血清产前筛查。产前筛查对象是:孕9-13+6周、15-20周的所有非高危孕妇,筛查孕妇怀21-三体胎儿(先天愚型儿)、18-三体胎儿、开放性神经管畸形儿及其他染色体异常儿的风险值,对高风险孕妇进行产前诊断,以尽量避免这类型胎儿的出生。有人或说以前人们啥检查也不做,还不是一样生好好的孩子?我这样说也许大家能理解:人们生存的大环境在恶化,要生育的男女身体的小环境也在恶化,人类的生育能力并没有越来越强,只能是走下坡路,再加上计划生育政策的无私执行,我们还能做到想生就生,生个啥样我也养着吗?现在大城市里晚婚晚育的孕妇越来越多,孕妇随着年龄的增加,就使胎儿染色体畸变率增高,唐氏综合征患儿出生率亦随年龄增加而上升。30岁孕妇中,唐氏综合征患儿出生率为0.3%,大于35岁为0.6%,过了40岁可达1.6%,所以对于高龄初产妇需进行产前诊断(又称宫内诊断、出生前诊断),以排除唐氏综合征为最常见的染色体病的可能。有以下情况的高危孕妇是需要直接做产前诊断的:孕妇年龄≥35周岁者; 曾经生育过染色体病患儿者;曾有不明原因的自然流产史、畸胎史、死产或新生儿死亡史者;产前B超检查怀疑胎儿可能有染色体异常者;夫妇一方有染色体基因异常携带者。产前诊断包括:①早期用绒毛细胞做产前诊断(检查染色体核型、微核等),在11周左右,用一根活检针通过宫颈或腹壁进入宫腔到达胎盘位置,取出少许绒毛组织,进行检查。;②羊膜腔穿刺取羊水及羊水细胞(妊娠16-20周),在B超的引导下,以针头穿刺的方法,取羊水、收集胚胎脱落细胞,进行检查。这些都是很准确地检测胎儿是否异常的方法,此方法相对安全。③脐带穿刺 ,20周后,用特殊针头通过腹部取胎儿脐带血,进行检查,这种方法可以检测染色体是否异常和遗传性血液病。引起流产的几率高于羊水检查。以上检查方法仅用于高危孕妇,需要到有认证资格的医院检查,需要经过具有资质医生严格掌握手术适应症、禁忌症后实施,也需要在有经验的医生指导下进行。④B型超声检查,每次扫描时间短,孕妇无痛若,对胎儿无伤害,有可能发现体表畸形和异常,一般需要做3-4次,分别在12周和24周和32周的时候进行。这项检查可用来进一步确定孕妇的怀孕日期及任何发育异常的情况,如腭裂、脏器异常,同时可发现多胞胎,孕妇都应做此项检查。④胎儿镜检查,现少用。我国是出生缺陷高发国家之一,每年有80万—120万名出生缺陷儿,平均每30秒就有一名缺陷儿出生。希望通过我们的努力减少韶关及周边地区的缺陷儿的出生,愿每位父母拥有健康聪明的孩子,爸爸、妈妈、健康的孩子,才是开心的一家。 韶关市妇幼保健院生殖中心、优生优育门诊 李九凤